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中新网上海2月28日电(记者陈静)全球首个可溯源智能体式罕见病诊断系统——DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究(下称：全国多中心研究)——《基于真实世界临床案例验证儿童罕见病代理型大模型诊断效能的全国多中心研究》28日在沪启动 ，将开启大规模真实世界应用研究。
DeepRare真实世界临床验证全国多中心研究28日在沪启动 。(上海新华医院供图)
据悉 ，全国多中心研究将通过逾18000例回顾性病例和超过2000例的前瞻性、多层级病例研究，验证AI在罕见病临床诊断中的实际价值 ，推动这一来自中国的方案从实验室走向临床一线 ，为破解罕见病“诊断难 、诊断慢”的全球困境提供循证支撑 。
DeepRare由上海交通大学医学院附属新华医院(下称：上海新华医院)与上海交通大学人工智能研究院联合研发，首创“中枢-分身 ”可溯源AgenticAI架构，实现了实时知识整合 、类医生慢思考推理、全流程可溯源论证三大核心突破 ，表型诊断首位准确率达57.18% ，引入基因数据后综合准确率突破70.6%，其可溯源的推理链条更让AI诊断从“黑盒 ”变成了“透明诊室”。中国专家团队这项研究成果在国际知名学术期刊《自然》(Nature)上在线刊发 。
据介绍 ，此次全国多中心研究并非简单的技术测试 ，而是直击罕见病临床诊断的真实痛点，设定了三大核心研究目标 ，让AI诊断真正贴合临床需求 。研究将覆盖全国50家不同层级医疗机构 ，评估AI对基层医院的赋能价值，推动罕见病诊疗能力下沉 ，助力分级诊疗更好地落地。
在采访中 ，记者了解到，为让全国多中心研究成果更具普适性 ，此次全国多中心研究构建了“头部医学中心牵引+全国多层级医疗机构辐射 ”的研究体系 ，以上海新华医院 、广州市妇女儿童医疗中心和湖南省儿童医院为核心，辐射全国各地三甲医院 、基层医疗机构及专科机构 。研究将针对不同区域、不同年资医生、不同临床科室开展分层分析，重点观测AI对医生诊断的认知启发度 、行为转化率以及在基层医院的转诊质量 、诊断反馈闭环等指标 。
作为全球规模最大的AI驱动罕见病诊断多中心真实世界研究 ，此次全国多中心研究的开展 ，不仅能为DeepRare的临床准入提供高质量的循证医学证据，更能推动AI诊断工具的标准化、规范化发展。
上海新华医院孙锟教授表示 ，全国多中心研究将实现“临床-基因-随访 ”全链路闭环 。未来 ，随着全国多中心研究成果的落地，这款中国原创的AI诊断系统将进一步赋能基层医疗 ，让更多中国罕见病患者在当地就能获得精准的诊断提示 ，同时为全球罕见病诊疗提供可借鉴的 、来自中国的经验和方案 。
“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项”28日在沪启动。(上海新华医院供图)
同日，记者了解到 ，“甲基丙二酸血症及丙酸血症特殊医学用途配方食品救助专项 ”(下称：救助专项)在沪正式启动 。同时 ，《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书在此间发布，为罕见病家庭送上科学 、实用的营养管理指南 。
甲基丙二酸血症、丙酸血症作为国家第一批罕见病目录中的经典有机酸血症 ，因先天性酶缺陷引发代谢紊乱 ，可造成脑损伤及多器官损害，致残致死率高，使用特医食品进行长期营养干预是这类疾病的核心治疗手段。此次救助专项由上海新华医院和上海市儿科医学研究所(上海市儿童罕见病诊治中心)依托社会捐赠设立 ，定向为甲基丙二酸血症 、丙酸血症患者提供特医食品救助。
《遗传代谢性罕见病的家庭营养》新书28日在沪发布 。(上海新华医院供图)
由上海新华医院临床营养科牛杨主管营养师 、临床营养科汤庆娅主任医师及儿内分泌遗传科邱文娟主任医师主编的《遗传代谢性罕见病的家庭营养》纳入23种遗传代谢性罕见病 ，从疾病认知、营养素解析到厨房实操食谱 、饮食日记模板，提供“从医院到家庭 ”的系统性营养解决方案 。(完)
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